Поделиться
В СВФУ разработали быстрый способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза
Поделиться

Генетики СВФУ разработали быстрый способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза VI типа, это изобретение относится к медицине. Исследования заболевания ведутся учеными научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Северо-Восточного федерального университета.

По словам начальника отдела клинико-генетических исследований НИЛ «Молекулярно медицина и генетика человека» мединститута СВФУ, кандидата медицинских наук Полины Голиковой, нейрональный цероидный липофусциноза VI типа – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание детского возраста, проявляющееся эпилепсией, регрессом психомоторного развития, нарушением зрения, развитием деменции. Частота его встречаемости – от 1-8 случаев на 100 тыс. населения в мире. В России НЦЛ VI типа описан, это очень редкое заболевание, и, как оказалось, оно довольно часто встречается, частота гетерозиготного носительства мутации составляет 1%, то есть 1 к 100 среди якутской этнической группы.

Запатентованный способ диагностики может быть использован для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией с.396dupT, приводящего к нейрональному цероидному липофусциноза VI типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции, способ основан на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции) и последующем анализе длины рестрикционных фрагментов.

Теги:
Новости по теме:
Картина дня Вся лента
Поделиться
Как географ Якутию полюбил

Читать полностью
Поделиться
Ясли силиконовой долины в зоне вечной мерзлоты

Читать полностью
Поделиться
Аспирантура-2022: что ждет обучающихся?

Какие изменения грядут и почему они важны, объясняет начальник отдела подготовки научных кадров Департамента наука и инноваций СВФУ Петр Николаев.

Читать полностью
Поделиться
Сердечная достаточность

Потрясения 2022 года затронули все сферы жизни, включая медицину. В Хабаровском федеральном кардиоцентре нашли ответ на все вызовы – в том числе и на санкционные. Главный врач Евгений Россейкин рассказал EastRussia, как сам пациент может помочь в процессе импортозамещения при операции по замене клапана (спойлер – не деньгами!) и какие у Центра есть поводы для гордости.

Читать полностью
Поделиться
Целебные рецепты дальневосточной тайги

Читать полностью
Поделиться
«Корона» дает дорогу ветрянке

Несмотря на спад заболеваемости ветряной оспой на фоне пандемии коронавируса в 2020 году, увеличивается риск новых вспышек этой «затаившейся» болезни. В некоторых регионах России, например, во Владимирской и Воронежской областях, уже наблюдается значительный рост заражения ветрянкой. О том, как складывается ситуация в восточных регионах и почему нельзя игнорировать возможность распространения ветряной оспы, в материале EastRussia.

Читать полностью
Больше материалов