Генетики СВФУ разработали быстрый способ диагностики нейронального цероидного липофусциноза VI типа, это изобретение относится к медицине. Исследования заболевания ведутся учеными научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Северо-Восточного федерального университета.

По словам начальника отдела клинико-генетических исследований НИЛ «Молекулярно медицина и генетика человека» мединститута СВФУ, кандидата медицинских наук Полины Голиковой, нейрональный цероидный липофусциноза VI типа – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание детского возраста, проявляющееся эпилепсией, регрессом психомоторного развития, нарушением зрения, развитием деменции. Частота его встречаемости – от 1-8 случаев на 100 тыс. населения в мире. В России НЦЛ VI типа описан, это очень редкое заболевание, и, как оказалось, оно довольно часто встречается, частота гетерозиготного носительства мутации составляет 1%, то есть 1 к 100 среди якутской этнической группы.

Запатентованный способ диагностики может быть использован для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией с.396dupT, приводящего к нейрональному цероидному липофусциноза VI типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции, способ основан на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции) и последующем анализе длины рестрикционных фрагментов.